برین شولت وقتی نوزاد بود دو بار تا آستانه مرگ رفت، که یک بار به‌دلیل خونریزی مغزی گسترده، به جراحی فوری نیاز پیدا کرد.

هیچ‌کس نمی‌دانست مشکلش چیست تا اینکه در آزمایش ژنتیک مشخص شد به یک اختلال انعقادی نادر موسوم به «کمبود فاکتور یا عامل انعقادی هشت» مبتلا است و این تشخیص زودهنگام جانش را نجات داد.

به گزارش اسوشیتدپرس، این آزمایش ژنتیک در چارچوب آزمایشی بالینی که نتایجش به‌تازگی در نشریه انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است، روی برین که اکنون ۴ ساله است، انجام شد.

آزمایش «ژنوم کامل» تقریبا دو برابر بهتر از آزمایش‌های هدفمند برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیک در نوزادان عمل می‌کند. یافته‌های این پژوهش جدید نشان می‌دهد آزمایش ژنوم کامل ۴۹ درصد ناهنجاری‌ها را نشان می‌دهد، در حالی که این رقم در آزمایش‌های رایج‌تر که انواع خاصی از بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کنند ۲۷ درصد است.

پژوهشگران معتقدند به‌جای انجام چند آزمایش هدفمند که ممکن است همچنان اختلال را در نوزاد تشخیص ندهد، می‌توان از آزمایش ژنوم کامل استفاده کرد.

آزمایش‌های هدفمند شاید حدود ۱۷۰۰ ژن از ۲۰ هزار ژن را بررسی کند، در حالی که آزمایش ژنوم کامل موارد بسیاری بیشتری را بررسی می‌کند.

این آزمایش هرچند هزینه‌بر است، می‌تواند برای میلیون‌ها نوزاد بستری در بیمارستان استفاده شود که بیماری‌های ناشناخته‌ و اغلب خطرناک دارند.

شب بعد از تولد برین، مادرش لینزی متوجه شد پوست نوزاد خاکستری است و به‌سختی نفس می‌کشد. خون زیر پوست سر برین جمع شده و دو برآمدگی روی سرش ایجاد کرده بود.

پزشکان به او خون تزریق کردند و آزمایش‌های متعددی برای تشخیص مشکلات خونی متفاوت گرفتند. اما نتیجه مشخصی به دست نیامد.

سپس، خانواده شولت از انجام این آزمایش بالینی روی ۴۰۰ نوزاد بستری در بیمارستان مطلع شدند. برین و پدر و مادرش آزمایش ژنوم کامل دادند و نتیجه در کمتر از یک هفته مشخص شد. او به گونه نادری از اختلال انعقاد خون مبتلا بود که برآورد می‌شود از هر ۲ میلیون نوزاد، یک نوزاد با این عارضه ژنتیک متولد می‌شود.  

به گزارش موسسه ملی پژوهش ژنوم انسان در آمریکا، حدود ۳۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان به اختلال‌های نادر دچارند و حدود ۸۰ درصد این بیش از ۷۰۰۰ عارضه ژنتیکی‌اند.