حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، ازدواج فامیلی و بارداری در سنین بالا را از مهم‌ترین عوامل شیوع بیماری‌های نادر در ایران دانست و خاطرنشان کرد راهکار کنترل این بیماری‌ها غربالگری به‌موقع قبل و بعد از بارداری است.

به گفته مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، علاوه بر ازدواج فامیلی و بارداری در سنین بالا، موارد دیگری از جمله مصرف دارو، سیگار کشیدن، قرار گرفتن در معرض اشعه اکس و آلودگی‌های زیست‌محیطی نیز برای زنان باردار خطرناک‌اند.

او با تاکید بر اینکه غربالگری باید قبل از ازدواج، در زمان بارداری و بعد از تولد انجام شود، به ازدواج‌های فامیلی اشاره کرد و افزود: «وقتی دو نفر قصد ازدواج دارند، به‌خصوص اگر فامیل باشند، باید با مشاور ژنتیک صحبت کنند تا از مشکلات احتمالی آگاه شوند.»

به گفته او، غربالگری دوم در دوران بارداری است که اگر در سونوگرافی مشکلی مشاهده شود، باید تا پایان بارداری مرتب سونوگرافی و تست‌های ژنتیک انجام شود تا مشکلی پیش نیاید. تمام تلاش‌ها بر این است که در سه یا چهار ماه اول بارداری این مشکلات شناسایی شود و راه‌حل مشکل نیز در پیش گرفته شود.

ادراکی در گفت‌وگو با خبرگزاری ایلنا تاکید کرد که با غربالگری می‌توان از بروز بیماری‌های نادر جلوگیری کرد. اما قدم اول این است که بیماری‌های نادر متولد نشوند.

در حالی‌ که متخصصان ضرورت غربالگری زنان قبل و حین بارداری را به‌شدت توصیه می‌کنند، در ایران نه‌تنها غربالگری اجباری زنان باردار طبق ماده ۵۳ قانون «حمایت از خانواده و جوانی جمعیت» حذف شده است، بلکه حتی بنا بر دستورالعمل جدید وزارت بهداشت، توصیه به این کار هم خطر حبس، جریمه نقدی و ابطال پروانه پزشکی را به دنبال دارد.

طبق ماده ۵۳ این قانون، غربالگری اجباری زنان باردار که به‌وسیله آن می‌توان از تولد کودکان مبتلا به سندروم داون و دیگر نقایص‌ ژنتیکی جلوگیری کرد، ممنوع است و مادران باردار در صورت تمایل باید آن را شخصا و با تعرفه آزاد انجام دهند. چنانچه مادر بارداری پس از غربالگری متوجه شود که کودک او مشکل ژنتیکی دارد، برای سقط‌ جنین باید از دادگاه اجازه کتبی بگیرد.

با توجه به وضعیت دادگاه‌ها در ایران و روند طولانی رسیدگی به درخواست‌ها، ممکن است این روند آن‌قدر طول بکشد که سقط‌ جنین دیگر امکان‌پذیر نباشد. ضمن اینکه طبق دستورالعمل وزارت بهداشت، پزشکان حتی حق ندارند به مراجعان غربالگری را «توصیه» یا به آن «ترغیب» کنند. در دستورالعمل وزارت بهداشت آمده است که توصیه به غربالگری در جامعه «دلهره و هراس» ایجاد می‌کند.

داده‌های موجود نشان می‌دهد اجرای قانون جوانی جمعیت و دستورالعمل وزارت بهداشت در دو سال گذشته، تولد نوزادان دارای نقص‌ ژنتیکی و بیماری‌های نادر را به‌طور معناداری افزایش داده است. روزنامه شرق مرداد امسال در گزارشی نوشت که در پی ممنوعیت غربالگری و سختگیری‌های مضاعف در سقط جنین، طی یک سال گذشته تنها در یک مرکز آزمایشگاهی، ۱۲ کودک با سندروم داون به دنیا آمده‌اند.

سخنگوی وزارت بهداشت این خبر را تکذیب کرد و مدعی شد تشویق مادران باردار به غربالگری نه برای تامین سلامت، که برای «افزایش سود ذی‌نفعان غربالگری» است که به ادعای او، «سالانه بیش از هزار میلیارد تومان سود مالی دارند».

در حالی‌ که وزارت بهداشت آمارهای مربوط به تولد کودکان نارس و بیمار را تکذیب می‌کند، رئیس سازمان بهزیستی تیرماه امسال در پاسخ به سوالی درباره آمار تولد کودکان دارای معلولیت گفت که اجازه ندارد اطلاعات محرمانه را اعلام کند.