یک نوع ژن‌درمانی پیشرفته در چین شنوایی چند کودک را که با ناشنوایی ارثی به دنیا آمده بودند، احیا کرده است؛ پیشرفتی که در درمان نا‌شنوایی مهم محسوب می‌شود.

این کارآزمایی بالینی که حدود ۲۶ هفته طول کشید، روی شش کودک که به نوعی ناشنوایی ارثی ناشی از جهش ژنی به نام اوتی‌اواف (OTOF) مبتلا بودند، انجام شد.

بر پایه این پژوهش که روز چهارشنبه در نشریه پزشکی لانست (The Lancet) منتشر شد، در پنج کودک از شش کودکی که تحت این درمان تجربی قرار گرفتند، بهبود شنوایی و پیشرفت‌هایی در تشخیص گفتار دیده شد و هیچ‌گونه سمیت [دارویی] گزارش نشد.

این پژوهش نخستین کارآزمایی بالینی روی انسان برای ژن‌درمانی در جهت درمان این بیماری ژنتیکی است و تا به امروز بیشترین تعداد بیمار درمان‌شده و طولانی‌ترین دوره پیگیری را داشته است.

ژنگ‌ــ‌یی چن، دارنده مدرک دکترای این رشته و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: «از زمان کاشت حلزون که ۶۰ سال پیش اختراع شد، درمان موثری برای ناشنوایی وجود نداشت. این نقطه‌عطف مهمی است که نماد دوره‌ای جدید در مبارزه با انواع ناشنوایی است.»

بیش از ۱.۵ میلیارد نفر در سراسر جهان به ناشنوایی دچارند که حدود ۲۶ میلیون نفر آن‌ها از بدو تولد این بیماری را به ارث برده‌اند.

به گفته دانشمندان، بیش از ۶۰ درصد موارد ناشنوایی کودکان ناشی از دلایل ژنتیکی است.

یکی از این ناشنوایی‌های ارثی به نام دی‌اف‌ان‌بی۹ (DFNB9) به دلیل جهش‌های ژن اوتی‌اواف است که موجب نارسایی تولید پروتئین فعال برای انتقال علائم صوتی از گوش به مغز می‌شود.   

به گفته دانشمندان، اکنون برای این نوع از ناشنوایی ارثی که ممکن است بدون مداخله موجب «رشد غیرعادی» مغز کودکان شود، هیچ دارویی برای درمان وجود ندارد.

دکتر چن گفت: «نتایج این مطالعه واقعا چشمگیر است. دیدیم که توانایی شنوایی و همچنین توان حرف زدن کودکان هفته به هفته بهبود یافت.»‌

پژوهشگران در این مطالعه شش کودک را که به‌طور کامل ناشنوا بودند، ۲۶ هفته در بیمارستان چشم و گوش و حلق و بینی دانشگاه فودان تحت نظر گرفتند و ویروس مرتبط با آدنو (ای‌ای‌وی)، حامل نسخه‌ای از ژن اوتی‌اواف انسانی، به آن‌ها تزریق شد.

این روش برای معرفی دقیق ژن اصلاح‌شده عملکردی اوتی‌اواف حامل ویروس به گوش داخلی بیماران از طریق یک روش جراحی خاص طراحی شده است.

اندازه‌های متفاوتی در تزریق یک‌باره استفاده شد.

پژوهشگران پیشرفت‌های چشمگیری در درک گفتار مشاهده و توان مکالمه عادی را در این کودکان بازیابی کردند.

به گفته دانشمندان، این یافته‌ها به شواهدی مبنی بر ایمنی و اثربخشی این ژن‌درمانی‌ها به‌منزله درمانی احتمالی برای کاهش شنوایی ژنتیک اشاره دارد.

ییلای شو، نویسنده ارشد این مطالعه، گفت: «ما نخستین [گروهی] هستیم که کارآزمایی بالینی ژن‌درمانی اوتی‌اواف را شروع کردیم. جالب اینجا است که گروه ما این کار را از پژوهشی اولیه در مدل حیوانی دی‌اف‌ان‌بی۹ به ترمیم شنوایی در کودکان مبتلا به دی‌اف‌ان‌بی۹ تبدیل کرد.»

دکتر شو ادامه داد: «بسیار مشتاقم که در کارهای آینده روی سایر اشکال ناشنوایی ژنتیک بتوانیم بیماران بیشتری را درمان کنیم.»