دانشمندان بیش از ۲۰ سال پیش اعلام کردند که توالی کامل ژنوم انسان را با تمامی عظمت و شکوه آن پیدا کرده‌اند‌ــ پیشرفتی بزرگ و تاریخی که در سراسر جهان از آن استقبال شد؛ اگرچه هشت درصد از ژنوم به دلیل محدودیت‌های فناوری، نقشه‌برداری نشد و کشف‌نشده باقی ماند و برخی این چند میلیون بخش از دی‌ان‌ای (DNA) را تحت عنوان [بخش‌های] «کم‌ارزش و به‌دردنخور» که عملکرد مشخصی ندارند، نادیده گرفتند.
اینک تیمی بزرگ و بین‌المللی از دانشمندان موسسه ملی سلامت در ایالات متحده این حلقه گمشده را یافته و ساختار هشت درصد نهایی ژنوم انسان را کشف کرده است.
پروفسور اریک جارویس، یکی از نویسندگان این مقاله که به پیشبرد تعدادی از روش‌های جدید برای رمزگشایی از این بخش‌های پایانی [ژنوم] کمک کرد، می‌گوید: «این یک مسئله مهم است. [تهیه نقشه] همه جفت پایه‌های ژنوم انسان اینک تکمیل شده است.»
سال گذشته برای نخستین بار اعلام شد که [نقشه‌یابی توالی] ژنوم انسان تکمیل شده است، اما جزئیات و اهمیت بخش‌هایی که مدت‌ها گم شده بودند، اینک در مقاله‌ای که در مجله علمی «ساینس» (Science) منتشر شد، روشن می‌شود.
بخش‌هایی از این هشت درصد باقی‌مانده، نه تنها «بی‌ارزش و به‌دردنخور» نیستند و مجموعه‌هایی از دی‌ان‌ای محسوب می‌شوند که پروتئین تولید نمی‌کنند، بلکه همچنان در بسیاری از عملکردهای سلول نقش مهمی دارند. دانشمندان بر این باورند که این قطعات ژنوم ممکن است عامل اصلی بیماری‌هایی باشند که در آن‌ها تقسیم سلولی از کنترل خارج می‌شود؛ مانند سرطان.
پروفسور جارویس می‌گوید: «ممکن است تصور کنید که با وجود ۹۲ درصد از ژنوم که مدت‌ها پیش تکمیل شد، هشت درصد دیگر کمک چندانی نخواهد کرد. اما ما اکنون از آن هشت درصد گمشده، درکی کاملا تازه از نحوه تقسیم سلول‌ها به دست می‌آوریم که به ما امکان می‌دهد تعدادی از بیماری‌هایی را که پیش از این نمی‌توانستیم از آن‌ها اطلاعات چندانی داشته باشیم، بررسی کنیم.»
Read More
This section contains relevant reference points, placed in (Inner related node field)
ژنوم انسان از میلیاردها «حرف» یا به عبارت دیگر آنچه با عنوان پایه‌های نوکلئوتیدی شناخته می‌شوند، تشکیل می‌شود که در حالت‌های مختلف با هم جفت شده‌اند و در کنار یکدیگر، دستورالعمل‌های ژنتیکی برای ساخت بدن انسان ارائه می‌کنند.
این کدگذاری همه‌چیز را در مورد ما تعیین می‌کند؛ از شکل ظاهری ما‌ــ رنگ چشم و مو، قد، اندازه بینی‌ــ تا وضعیت سلامتی و مستعد بودن ما برای ابتلا به برخی بیماری‌ها؛ از این رو دانستن گستره کامل ژنوم انسان می‌تواند درهای جدیدی به درک بهتر سرشت [ژنتیکی] انسان باز کند.
دکتر آدام فیلیپی، یکی از نویسندگان این پژوهش، می‌گوید: «ما در آینده خواهیم توانست همه متغیرهای دی‌ان‌ای فردی را که توالی ژنوم او تعیین شده، شناسایی کنیم و از این اطلاعات برای ارائه راهنمایی‌های سلامتی بهتر به او استفاده کنیم.»
«پایان توالی‌یابی ژنوم انسانی حقیقتا مانند این بود که آدم عینک جدیدی بزند [چیزهایی را ببیند که پیش از این نمی‌دید].»
«اکنون که می‌توانیم همه‌چیز را به‌وضوح ببینیم، یک گام به درک اینکه همه این‌ها چه اهمیتی دارند، نزدیک‌تر شده‌ایم.»
بیشتر ژنوم انسان پر از دی‌ان‌ای است که کمابیش بی‌دقت بسته‌بندی شده‌اند و مشغول ساخت مولکول‌هایی‌اند که بعدا به پروتئین ترجمه می‌شوند. این کار در قالب پروژه ژنوم انسان انجام شد که نتایج آن در آغاز هزاره جدید منتشر شد. هرچند که بخش جا‌مانده [و تکمیل‌نشده از نقشه ژنوم] کلاف سردرگمی از مواد ژنتیکی با ظرفیت تاثیر بالا بود‌ــ و [به عبارتی] بخش کوچک‌تری از ژنوم که پروتئین تولید نمی‌کند.
این هشت درصد گمشده سخت‌ترین جا برای ردیف‌یابی محسوب می‌شد؛ پر از حروف تکراری که خواندن آن‌ها با فناوری آن زمان غیرممکن بود.
سپس حدود ۱۰ سال پیش، دانشمندان روش‌های جدیدی را برای خواندن ردیف ژنوم‌های طولانی‌تر توسعه دادند که شکاف‌های موجود بین ژنوم انسان و سایر گونه‌ها را پر می‌کرد.
پیشرفت‌های مهم دیگر [در این میان]، پیشرفت سریع در دستگاه‌های توالی‌یابی ژن دانشگاه آکسفورد بود که می‌توانند هربار یک میلیون حرف دی‌ان‌ای را با‌دقت بخوانند. این دستگاه‌ها‌ــ به کمک تعداد زیادی دانشمند که قطعات را سر هم و نتایج را تجزیه و تحلیل کردند، به‌مدت شش ماه بی‌وقفه فعال بودند.
پروفسور جارویس و سایر دانشمندانی که در این پژوهش مشارکت داشتند، با ابزارهای به‌روز‌شده و عزمی دوباره، توانستند کاری را که پروژه ژنوم انسانی آغاز کرده بود، به پایان برسانند و بالاخره [ساختار] ژنوم انسانی را تمام و کمال شناسایی کنند.
پروفسور ایوان ایشلر، یکی از نویسندگان مقاله از دانشگاه واشنگتن، می‌گوید: «ما داریم فصل‌هایی [از این کتاب] را می‌بینیم که پیش از این هرگز خوانده نشده بودند.»
«مشخص شد که بسیاری از جاها [از نقشه ژنوم] که من به آن‌ها علاقه‌مند بودم، در این شکاف‌ها قرار داشتند.»
دکتر فیلیپی می‌گوید: «این در کل یک گنج ارزشمند از عوامل و متغیرهایی است که ما می‌توانیم بررسی کنیم و ببینیم که اهمیت عملی دارند یا نه.»
© The Independent
